Диагностический путь к мужской фертильности: методы выявления причин бесплодия

Бесплодие — клиническое состояние, определяемое как отсутствие наступления беременности у пары при регулярной половой жизни без контрацепции в течение одного года. Согласно данным ВОЗ, около 15% пар сталкиваются с этой проблемой, при этом в 40—50% случаев основной вклад вносит мужской фактор. Это делает диагностику мужского бесплодия неотъемлемой частью обследования репродуктивной пары. В отличие от женского бесплодия, диагностика у мужчин менее инвазивна, доступна и начинается с простых, но информативных методов, позволяющих выявить как функциональные, так и органические нарушения, лежащие в основе снижения фертильности.

Современная андрология рассматривает мужское бесплодие не как диагноз, а как синдром, требующий системного подхода. Оно может быть обусловлено нарушениями сперматогенеза, транспорта сперматозоидов, эякуляции, гормонального фона, а также сочетанием нескольких факторов. В ряде случаев бесплодие носит идиопатический характер — то есть причина остаётся неустановленной, несмотря на всестороннее обследование. Тем не менее, даже в таких ситуациях диагностика позволяет исключить серьёзные патологии, оценить прогноз и выбрать оптимальную тактику — от медикаментозной коррекции до вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ).

Первичная оценка мужского бесплодия начинается с анамнеза и физикального обследования, за которыми следует лабораторная диагностика, в первую очередь спермограмма. Дальнейшие шаги зависят от результатов: при выявлении отклонений проводятся дополнительные исследования — гормональный профиль, генетические анализы, ультразвуковая диагностика, иммунологические тесты. Важно, что обследование должно быть комплексным, поскольку изолированная интерпретация одного показателя может привести к ошибочным выводам. Например, нормальная спермограмма не исключает генетических или иммунологических причин, а низкие показатели могут быть связаны с временным состоянием, требующим повторной оценки.

Анамнез и клиническое обследование

Сбор анамнеза — первый и один из наиболее значимых этапов диагностики. Врач уточняет длительность бесплодного брака, особенности половой жизни, наличие хронических заболеваний, перенесённых операций, травм мошонки, инфекций мочеполовой системы. Особое внимание уделяется возрасту, поскольку фертильность мужчин постепенно снижается после 40 лет, увеличивается риск генетических аномалий в сперматозоидах и нарушений гормонального фона.

В анамнезе выявляются факторы, способные повлиять на сперматогенез. К ним относятся варикоцеле, крипторхизм (неопущение яичка), орхит (воспаление яичка, особенно на фоне эпидемического паротита), химиотерапия, лучевая терапия, длительное повышение температуры тела, профессиональные вредности (воздействие тяжёлых металлов, радиации, вибрации). Также оценивается образ жизни: курение, употребление алкоголя, наркотиков, ожирение, малоподвижный образ жизни, стресс — все эти факторы могут оказывать негативное влияние на качество спермы.

Физикальное обследование включает осмотр наружных половых органов и пальпацию мошонки. Врач оценивает размеры и консистенцию яичек — их уменьшение может указывать на нарушение сперматогенеза. Пальпация позволяет выявить варикоцеле — варикозное расширение вен семенного канатика, которое диагностируется у 15—20% мужчин с бесплодием и считается одной из наиболее частых корригируемых причин. Также проверяется проходимость семявыносящих протоков, наличие кист, опухолей или признаков воспаления. При подозрении на нарушение эякуляции проводится оценка состояния предстательной железы и семенных пузырьков.

Спермограмма: основа лабораторной диагностики

Спермограмма — ключевой метод оценки мужской фертильности, рекомендованный ВОЗ как стандартный тест. Исследование проводится на основе эякулята, полученного путём мастурбации после 2—7 дней полового воздержания. Материал собирается в стерильный контейнер и доставляется в лабораторию в течение 60 минут при температуре тела. Нарушение условий сбора может исказить результаты, поэтому пациенту даются чёткие инструкции.

Анализ включает оценку более чем десяти параметров, основными из которых являются объём эякулята, концентрация сперматозоидов, общее количество, подвижность (прогрессивная, непрогрессивная, неподвижные), морфология (форма головки, шейки, хвоста), жизнеспособность и наличие лейкоцитов. Согласно последним рекомендациям ВОЗ (2021), нормальные значения включают: объём не менее 1,4 мл, концентрация — не менее 16 млн/мл, общее количество — не менее 39 млн на порцию, прогрессивная подвижность — не менее 32%, нормальная морфология — не менее 4%. Эти показатели являются нижними границами популяционной нормы, а не гарантией фертильности.

Интерпретация спермограммы требует осторожности. Единичное исследование не всегда отражает истинное состояние, так как сперматогенез подвержен колебаниям под влиянием внешних и внутренних факторов. Поэтому при выявлении отклонений спермограмму повторяют через 2—3 месяца. Важно проводить анализ в аккредитованных лабораториях, использующих строгие протоколы оценки, включая окрашивание по Крюгеру для морфологии и компьютерную систему CASA (Computer-Aided Sperm Analysis) для объективной оценки подвижности.

При выраженных отклонениях — азооспермии (отсутствие сперматозоидов), тяжёлой олигозооспермии (менее 5 млн/мл) или тератозооспермии (менее 1% нормальных форм) — требуется расширенная диагностика. В таких случаях спермограмма становится отправной точкой для поиска этиологии, а не конечным вердиктом.

Гормональный профиль и его интерпретация

Гормональное обследование проводится при патологических результатах спермограммы, особенно при снижении концентрации сперматозоидов или признаках гипогонадизма. Анализ крови включает определение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), пролактина, тестостерона (общего и свободного), а в некоторых случаях — ингибина В и антимюллерова гормона (АМГ).

ФСГ играет ключевую роль в регуляции сперматогенеза, стимулируя деятельность клеток Сертоли. Повышенный уровень ФСГ указывает на первичное поражение яичек — деструкцию семенных канальцев, при котором гипофиз пытается компенсировать недостаток сперматогенеза, увеличивая секрецию гормона. Такая картина характерна для варикоцеле в стадии декомпенсации, посторхитического состояния, генетических синдромов. Нормальные или низкие значения ФСГ при олигозооспермии могут свидетельствовать о гипогонадотропном гипогонадизме — нарушении работы гипоталамо-гипофизарной системы.

Тестостерон — основной мужской половой гормон, вырабатываемый клетками Лейдига. Его уровень коррелирует с либидо, мышечной массой, настроением и общей энергетикой, но не всегда напрямую связан с фертильностью. Мужчины с нормальной спермограммой могут иметь низкий тестостерон, и наоборот. Однако при выраженном гипогонадизме (уровень тестостерона ниже 8 нмоль/л) возможны нарушения сперматогенеза. ЛГ стимулирует выработку тестостерона, поэтому его уровень оценивается в паре с тестостероном: высокий ЛГ при низком тестостероне — признак первичного гипогонадизма, низкий ЛГ и низкий тестостерон — вторичного.

Повышенный пролактин может подавлять секрецию ЛГ и ФСГ, что приводит к снижению тестостерона и сперматогенеза. Гиперпролактинемия может быть вызвана опухолями гипофиза, приёмом некоторых лекарств (антидепрессанты, антипсихотики), хроническим стрессом. Пролактинома — одна из немногих причин бесплодия, поддающихся медикаментозному лечению с восстановлением фертильности.

Инструментальные и генетические методы обследования

Ультразвуковое исследование органов мошонки с допплерометрией — важный этап диагностики. Оно позволяет визуализировать яички, придатки, семенные канатики и выявить патологии, не всегда определяемые при пальпации. Наиболее частая находка — варикоцеле, особенно слева, где из-за анатомии вена впадает в почечную под прямым углом. УЗИ помогает оценить степень расширения вен, наличие рефлюкса и размеры яичек, что важно для принятия решения о хирургическом лечении.

При азооспермии проводится трансректальное УЗИ (ТРУЗИ) предстательной железы и семенных пузырьков. Оно позволяет выявить агенезию семявыносящих протоков — врождённое отсутствие протоков, приводящее к обструктивной форме азооспермии. Это состояние часто ассоциировано с мутацией гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора), поэтому при подозрении на обструкцию показано генетическое тестирование.

Генетические анализы включают кариотипирование и исследование микроделеций в длинном плече Y-хромосомы (регион AZF). Кариотипирование выявляет синдром Клайнфельтера (47,XXY), при котором мужчины имеют женский хромосомный набор с дополнительной Х-хромосомой, что приводит к азооспермии, гипогонадизму и малым яичкам. Микроделеции в регионе AZF (AZFa, AZFb, AZFc) связаны с нарушением сперматогенеза и могут передаваться потомству при использовании ИКСИ, поэтому их выявление имеет важное прогностическое и этическое значение.

Иммунологическое исследование — определение антиспермальных антител — проводится при подозрении на иммунное бесплодие. Оно может развиваться после травм, операций, воспалений, когда сперматозоиды попадают в кровь и иммунная система распознаёт их как чужеродные. Антитела могут нарушать подвижность и способность сперматозоидов к оплодотворению. Диагностика включает тест MAR или метод Бургера.

Тактика дальнейшего ведения и выбор репродуктивной стратегии

Результаты обследования определяют дальнейшую тактику. При корригируемых причинах — варикоцеле, гормональных нарушениях, инфекциях — проводится этиотропное лечение. Хирургическое устранение варикоцеле может улучшить параметры спермы у 60—70% пациентов, а у 30—40% привести к наступлению беременности у партнёрши. Гормональная терапия (гонадотропины, кломифен) показана при гипогонадотропном гипогонадизме.

При неизлечимых формах, таких как обструктивная азооспермия или тяжёлые генетические нарушения, применяются вспомогательные репродуктивные технологии. Забор сперматозоидов возможен путём ПХЭ (чресперинеальная аспирация) или микродиссекции яичка (micro-TESE), после чего проводится ИКСИ — интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку. При отсутствии сперматозоидов рассматривается вопрос о донорстве спермы.

Диагностика мужского бесплодия — это не просто набор анализов, а путь к пониманию репродуктивного здоровья. Она позволяет не только выявить причину, но и предложить реальные решения, сохраняя шанс на биологическое отцовство даже в сложных случаях.